Wykrywanie wariantów genomowych

Kiedy warto wykrywać warianty

data2biology wykrywa warianty genomowe — SNP, krótkie indele, warianty strukturalne i zmiany liczby kopii — z danych całogenomowych, eksomowych oraz z paneli celowanych, zarówno w trybie germinalnym, jak i somatycznym. Analizy mają charakter badawczy i nie zastępują badania genetycznego wykonanego w laboratorium diagnostycznym. Wykrywanie wariantów odpowiada na pytanie, czym badany osobnik, szczep lub linia różni się od sekwencji referencyjnej. Stosuje się je w genetyce populacyjnej, hodowli i selekcji wspomaganej markerami, badaniach nad podłożem chorób, charakterystyce linii komórkowych oraz w analizach zmian somatycznych w materiale nowotworowym.

Obsługujemy sekwencjonowanie całogenomowe, eksomowe i panele celowane, a także dane długoodczytowe, które lepiej radzą sobie z wariantami strukturalnymi i rejonami powtarzalnymi. Analizy prowadzimy w trybie germinalnym oraz somatycznym, w tym drugim przypadku z wykorzystaniem sparowanych próbek guz–norma.

Przebieg analizy

Na co zwracamy uwagę

Pokrycie decyduje o tym, czego nie zobaczysz

Brak wariantu w wyniku może oznaczać, że go nie ma, albo że w tym miejscu pokrycie było za niskie, by cokolwiek stwierdzić. To rozróżnienie bywa pomijane, a jest kluczowe przy interpretacji wyniku negatywnego. Dlatego w raporcie zawsze podajemy, jaki odsetek rejonów docelowych osiągnął progi pozwalające na wiarygodne wykrycie wariantu, oraz które konkretnie geny wypadły poniżej.

Filtrowanie to kompromis, nie prawda absolutna

Każdy zestaw filtrów przesuwa równowagę między liczbą wyników fałszywie dodatnich a ryzykiem odrzucenia wariantu prawdziwego. Przy przeszukiwaniu genów kandydackich zwykle warto filtrować łagodniej, przy analizie ogólnogenomowej — ostrzej. Ustalamy to na starcie i dostarczamy zarówno wersję filtrowaną, jak i pełną, żeby dało się wrócić do wariantu odrzuconego.

Predykcje patogenności to przesłanki

Narzędzia przewidujące skutek zmiany aminokwasowej opierają się na konserwatywności ewolucyjnej i modelach strukturalnych. Ich zgodność z rzeczywistością jest ograniczona i różni się między genami. Podajemy te wartości jako jedną z przesłanek obok częstości populacyjnej, typu zmiany i danych literaturowych, nigdy jako samodzielne rozstrzygnięcie.

Co otrzymujesz

Czego potrzebujemy od Ciebie

• Surowe pliki FASTQ lub gotowe mapowania BAM/CRAM wraz z informacją o użytej wersji genomu
• Plik BED z rejonami docelowymi, jeśli chodzi o eksom lub panel celowany
• Informację, czy analiza ma być germinalna czy somatyczna, a przy tej drugiej — sparowane próbki
• Listę genów kandydackich lub obszar zainteresowania, jeśli taki istnieje
• Przy danych ludzkich: podstawę prawną przetwarzania i zgody uczestników badania

Dane genetyczne osób stanowią szczególną kategorię danych osobowych. Analizy na takich danych realizujemy po wcześniejszym uzgodnieniu warunków przetwarzania — napisz do nas, zanim je prześlesz.

Wycena i współpraca

Każdy projekt wyceniamy indywidualnie. Koszt zależy przede wszystkim od liczby próbek, dostępności genomu referencyjnego, liczby porównań i zakresu analiz, o które prosisz.

1. Piszesz do nas, co chcesz zbadać i jakimi danymi dysponujesz.
2. Jeśli coś wymaga doprecyzowania, umawiamy krótką rozmowę — bezpłatnie i bez zobowiązań.
3. W ciągu 3–5 dni roboczych dostajesz wycenę wraz z zakresem prac, listą plików wynikowych i terminem realizacji.
4. Decydujesz. Wycena jest niezobowiązująca.

Zakres i koszt tego typu projektów różnią się na tyle mocno, że podanie jednej reprezentatywnej kwoty byłoby mylące. Jeśli potrzebujesz rzędu wielkości jeszcze przed formalną wyceną, napisz — orientacyjny przedział podamy od ręki.

Podane kwoty są orientacyjne, wyrażone w wartościach netto; do ceny doliczamy podatek VAT zgodnie z obowiązującymi przepisami. Nie stanowią one oferty w rozumieniu Kodeksu cywilnego. Więcej o zasadach współpracy w FAQ.